Genai, archyvinė nuotrauka

Mokslininkai išsiaiškino, kaip tėvo genų mutacija susijusi su vaiko autizmu

(atnaujinta 08:22 2020.01.05)
Norėdami patvirtinti savo hipotezę, tyrėjai, bendradarbiaudami su savo kolegomis iš Ispanijos, išanalizavo aštuonių tėvų, kurių vaikai serga autizmu, spermą

VILNIUS, sausio 4 — Sputnik. Mokslininkai nustatė, kad viena iš vaikų autizmo priežasčių yra specifinė tėvo spermos mutacija, o ligos išsivystymo rizika koreliuoja su tėvo amžiumi apvaisinimo metu. Tyrimo rezultatai paskelbti žurnale "Nature Medicine".

JAV Ligų kontrolės ir prevencijos centro duomenimis, kas 60-asis vaikas serga autizmu. Nepaisant dešimtmečius trukusių tyrimų, šios ligos priežastys iki šiol tebėra paslaptis.

Amerikos mokslininkai iš Kalifornijos universiteto San Diege pasiūlė, kad viena iš priežasčių gali būti naujagimio tėvo spermos genetiniai sutrikimai, kurie perduodami vaikui apvaisinimo metu.

Norėdami patvirtinti savo hipotezę, tyrėjai, bendradarbiaudami su savo kolegomis iš Ispanijos, išanalizavo aštuonių tėvų, kurių vaikai serga autizmu, spermą. Paaiškėjo, kad iki 15 procentų jų sėklinių ląstelių yra mozaicizmas — mutacija, kurios metu ląstelėse yra genetiškai skirtingos medžiagos. Šių tėvų chromosomos mutacijos atsiranda de novo — tai yra, jos nėra paveldimos ir niekaip nepaveikia tėvo sveikatos, tačiau gali pasireikšti vaiko DNR.

"Nors medicinos vadovėliuose mokoma, kad kiekvienoje kūno ląstelėje yra ta pati DNR kopija, tai iš esmės neteisinga. Mutacijos vyksta kiekvieną kartą, kai ląstelė dalijasi, todėl nė viena kūno ląstelė nėra genetiškai tokia pati", — rašoma universiteto pranešime spaudai.

Vienas iš tyrimų autorių Martino Breusso pranešime teigė, kad jei mutacija įvyks ankstyvajame vystymosi etape, ji bus išplitusi daugelyje organizmo ląstelių, tačiau jei mutacija įvyks tik spermoje, ji gali atsirasti tik vaikui, nesukeldama jokių pakitimų tėvo sveikatai.

Autoriai mano, kad spermos mozaicizmas gali sukelti 10–30 procentų vaikų autizmo atvejų, ir kuo vyresnis tėvas apvaisinimo metu, tuo didesnė rizika, nes de novo mutacijų tikimybė didėja su amžiumi.

Tyrėjai sukūrė kiekybinį metodą, kaip įvertinti spermos mozaicizmą ir dėl to kilusią palikuonių autizmo riziką, kurie, jų nuomone, padės būsimiems tėvams priimti pagrįstą sprendimą dar prieš pradedant vaiką.

"Mes ilgą laiką tyrėme vaikų smegenų ligų kilmę ir jas sukeliančias mutacijas, — sakė tyrimo vadovas Džosefas Glisonas, Kalifornijos universiteto neuromokslų profesorius. — Anksčiau mes parodėme, kad vaikui mozaicizmas gali sukelti tokias ligas kaip epilepsija. Šiame tyrime mes nustatėme, kad vieno iš tėvų, bent jau tėvo, mozaicizmas yra toks pat pavojingas".

Autoriai mano, kad jų metodas gali būti panaudotas klinikiniam tyrimui, įtrauktam į bendrą patikrinimo sistemą, negimusių vaikų vystymosi sutrikimams nustatyti.

Tegai:
vaikai, tėvai, mokslininkai, autizmas, DNR
Dar šia tema
Pirmą kartą Baltijos šalyse atlikta viena sudėtingiausių radiologinių intervencijų vaikui
Nufilmuota, kaip po posėdžio susimušė Rados nariai ir nacionalistai
Gydytojas papasakojo apie trumpo popietės miego naudą